شبكة العودة الإخبارية

18 تموز، 2026

نجح الباحث واختصاصي العلوم والأمراض الوراثية الفلسطيني، الدكتور محمود ارزيقات، في تحديد طفرة وراثية مسببة لمرض نادر لدى عائلة فلسطينية من محافظة الخليل، وتوثيق هذا الاكتشاف في قواعد بيانات المركز الوطني الأميركي لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI)، الذي يُعدّ أحد أبرز المنصات العالمية لفهرسة الأبحاث والبيانات الطبية والوراثية.

وسجل المركز الأميركي الاضطراب المكتشف رسمياً تحت اسم "Ruzayqat's NCAM1 Related Neurological Disorders" تقديراً لجهود الباحث، وذلك بعد ربط هذا الاضطراب العلمي لأول مرة عالمياً بطفرة محددة في جين NCAM1.

وتمكن الدكتور ارزيقات برفقة فريقه البحثي من فك الشفرة الوراثية المسببة للمرض والوصول إلى تشخيص جيني دقيق للحالة.

وبالتعاون مع مراكز الإخصاب المساعد، أسفر عمله عن ولادة طفلين سليمين تماماً من المرض، بالإضافة إلى طفل رضيع يخضع للمتابعة الطبية الوقائية، مما وضع حداً لمعاناة عائلية طويلة دامت لسنوات.